高雪病是一種遺傳性脂質代謝異常疾病。由于溶媒體酶-葡糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)缺乏,導致葡糖腦苷脂(glucocerebroside)異常儲存在網狀內皮系統(tǒng)的巨嗜細胞內。鞘脂沉積病(sphingolipidosis)最為常見,是常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上    （共 2972 字）     [閱讀本文] >>