摘要： <正>結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚病，常?？衫奂澳X、皮膚、腎臟、心臟、肺等多個部位，發(fā)病率為1/6000～1/10000,在任何年齡均可發(fā)病且未顯示出明顯的性別差異^[1],致病基因為TSC1或TSC2,臨床表現(xiàn)錯綜復(fù)雜^[2]?，F(xiàn)報道如1例我院近期通過高通量測序技術(shù)及Sanger測序技術(shù)確診的由TSC2基因c.4502T>C錯義突變導(dǎo)致的TS... ... （共3頁）