400例性發(fā)育異?；颊哌z傳學(xué)病因檢測與特征分析

摘要： 目的 應(yīng)用多種遺傳學(xué)技術(shù)檢測診斷400例性發(fā)育異常(DSD)患者的遺傳學(xué)病因，并總結(jié)分析其臨床特征。方法 選取2018年1月至2023年3月該院收治的400例確診為DSD的患者作為研究對象，運(yùn)用G-顯帶染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)、多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)、高通量測序的低深度全基因組測序(CNV-seq)、全外顯子組測序技術(shù)(WES)、全基因組測序(WGS)... ... （共4頁）