一例NTCP缺陷合并Alagille綜合征病例報道并文獻復習

摘要： 目的 探討?；撬峁厕D運多肽(NTCP)缺陷合并Alagille綜合征(ALGS)兒童的臨床及基因變異特征。方法 回顧分析1例NTCP缺陷合并ALGS患兒的臨床資料及基因學檢測結果，并復習相關文獻。結果 患兒，男童，4月齡，生后1周出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染，有特殊面容，前額突出，眼深陷和尖下巴。生化檢查提示血清丙氨酸氨基轉移酶(ALT)、天冬氨酸氨基轉移酶(AST)、膽汁酸(TBA)、膽... ... （共5頁）