摘要： 目的 確定先天性魚鱗病樣紅皮病(congenital ichthyosis erythroderma, CIE)一家系致病基因突變，探討本病基因型和表型。方法 收集1個CIE家系臨床資料，提取患者及其父母全基因組DNA,進行基因測序并采用Sanger測序驗證先證者及其父母突變。結果 患者男，21歲，全身皮膚彌漫紅斑、鱗屑伴掌跖角化21年?；颊逫gE 2 500 IU/mL;基因... ... （共6頁）