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SERPINB7復(fù)合雜合突變所致長(zhǎng)島型掌跖角化癥家系1例報(bào)道

摘要： 對(duì)1例長(zhǎng)島型掌跖角化癥（NPPK）患兒及其家系進(jìn)行全外顯子組測(cè)序?；純?，男，8歲，自3歲起雙手足出現(xiàn)彌漫性紅斑、角化、脫屑、多汗、異味。全外顯子組測(cè)序檢測(cè)到絲氨酸蛋白酶抑制劑B7 (SERPINB7)基因c.796C>T (p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的復(fù)合雜合突變。患兒父親攜帶c.796C>T,p.R266*雜合突變，雙手足可見(jiàn)彌漫性紅斑；患兒母親攜帶... ... （共4頁(yè)）

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