摘要： <正>泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)退行性變(pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病^[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acidkinase2,PANK2)突變導致PANK2蛋白活性不足或缺失,最終導致神經(jīng)元變性、死亡^[2]。PKAN主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀如肌張力障礙... ... （共2頁）