18例Barth綜合征患兒的臨床和遺傳學特征分析

摘要： 目的·分析18例Barth綜合征（Barth syndrome,BTHS）患兒的臨床特征和遺傳學特點，為BTHS的防治提供依據。方法·納入2010年1月—2023年11月上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心確診為BTHS的18例患兒。收集患兒的臨床資料，包括年齡、出生體質量、家族史、心電圖、超聲心動圖，尿串聯質譜檢測報告，血常規(guī)、血生化檢查以及基因檢測結果，分析患兒的臨床特征... ... （共8頁）