摘要： 性發(fā)育異常（disorders of sex development,DSD）是一類臨床表型異質(zhì)性很強的疾病，患病率為1/5 000～1/4 500。根據(jù)國際分類標準，按照染色體核型分類，DSD分為性染色體DSD、46,XY DSD和46,XX DSD，僅35%～45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD患者的病因能夠明確。DSD的表型和致病機制仍然是目前的研究... ... （共6頁）