回文序列誘導(dǎo)突變的機制及人類相關(guān)疾病

摘要： 在原核和真核生物基因組中,含有回文序列的區(qū)域高度可變且穩(wěn)定性差,主要原因是回文序列能形成發(fā)卡或十字形二級結(jié)構(gòu),然后通過滑動錯配、單鏈復(fù)性以及非同源末端連接(Non-homologous end joining,NHEJ)等機制導(dǎo)致缺失突變或染色體易位的發(fā)生。在人類基因組中,回文序列較普遍存在于基因表達調(diào)控的重要作用元件中,它誘導(dǎo)的缺失和易位突變還與男性不育、地中海貧血等多種疾病的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)。文章綜合近幾年國內(nèi)外相關(guān)文獻,初步闡釋回文序列誘導(dǎo)突變的類型和可能機制,及其與人類疾病的關(guān)系,為進一步探討回文序列在基因表達調(diào)控、基因突變及人類疾病中的作用及功能等相關(guān)研究提供參考。 ... （共7頁）