LSI-RB1和LSI-D13S319熒光探針聯(lián)合檢測分析112例多發(fā)性骨髓瘤患者染色體13q14缺失

摘要： 染色體13q14缺失是多發(fā)性骨髓瘤(MM)常見的遺傳學異常,也是熒光原位雜交(FISH)檢測的常規(guī)指標。目前針對該片段缺失的商品化序列特異性DNA探針有LSI-RB1(針對13q14.1-14.2區(qū)域)、LSI-D13S319(針對13q14.3區(qū)域)和LSI-D13S25(針對13q14.3區(qū)域)3種。本研究聯(lián)合應用LSI-RB1、LSI-D13S319探針和間期FISH方法同時檢測112例MM患者對應區(qū)域的缺失,比較MM患者上述區(qū)域缺失率和缺失細胞比例是否存在差異,總結我國MM患者13q14缺失片段大小的特點,以更好地指導臨床檢測和治療。結果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319兩種探針對MM患者13q14缺失的檢出率均為47.3%,檢出相符率為100%;如果將缺失的閾值提高至20%,則13q14缺失檢出率分別為46.4%和47.3%,檢出相符率為98%;②RB-1缺失組缺失細胞比例中位數(shù)為72.5%(18%-98%),D13S319缺失組缺失細胞比例中位數(shù)為76.5%(22%-98.5%),2種探針檢測得出的13q14缺失細胞比例無統(tǒng)計學差異(P=0.38);如果分別將缺失細胞比例≥65%和≥85%定為高比例缺失,比較兩種探針對高比例缺失患者的檢出率,結果 RB1組有36例(67.9%)和14例(26.4%)為高比例缺失,D13S319組有35例(66%)和19例(35.8%)為高比例缺失,統(tǒng)計學分析顯示兩種探針對高比例缺失患者的檢出率也無顯著差異(P分別為0.188和0.439);③53例13q14缺失MM患者均為雜合型缺失,且同時具有上述兩個區(qū)域缺失,即均為較大片段缺失。結論:本研究中112例MM患者13q14.1-14.2和13q14.3區(qū)域缺失、缺失細胞比例和高比例缺失檢出率無明顯差異,不能根據(jù)檢測上述兩個位點將MM患者劃分為不同亞型,在檢測13q14缺失時,僅需選擇LSI-RB1和LSI-D13S319中1種探針即可。53例13q14缺失MM患者均同時存在13q14.1-14.2和13q14.3兩個區(qū)域的缺失,提示較大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特點之一。 ... （共5頁）