正常生育男性及少精子癥患者精子中由回文序列介導(dǎo)的染色體突變

摘要： 目的:探討人類精子中由回文序列介導(dǎo)的一類新型染色體突變的發(fā)生規(guī)律。方法:對(duì)28例少精子癥以及32例正常生育男性的精液樣本,采用巢式及多重巢式PCR檢測(cè)其中特定的易位DNA序列,并對(duì)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:49例存在t(11;22)易位突變,其中少精子癥組22例,正常生育組27例,兩組之間差異無(wú)顯著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突變。易位的發(fā)生與精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活動(dòng)率(r=-0.397,P<0.05)呈負(fù)相關(guān),而與精液量或供精者年齡無(wú)顯著相關(guān);未發(fā)現(xiàn)易位突變率與回文序列的相似度之間存在關(guān)聯(lián)。結(jié)論:由回文序列介導(dǎo)的染色體突變?cè)谌祟惥又衅毡榇嬖?且與精子密度、活動(dòng)率相關(guān)。對(duì)這類突變進(jìn)行動(dòng)態(tài)量化檢測(cè)可望提供一種從分子水平評(píng)估精子質(zhì)量的手段。 ... （共6頁(yè)）