Allgrove綜合征病例報(bào)告及AAAS基因分析

摘要： 目的報(bào)告1例 Allgrove 綜合征,并對(duì)患兒及其父母的 AAAS 基因進(jìn)行分析。提請(qǐng)醫(yī)生認(rèn)識(shí)和正確診斷該疾病。方法描述患兒臨床特征和遺傳特征,進(jìn)行生化、內(nèi)分泌激素、影像學(xué)、神經(jīng)電生理、眼底及淚腺檢查。提取基因組 DNA,特異性片段擴(kuò)增、測(cè)序進(jìn)行基因分析。結(jié)果 7歲女童,因嘔吐9個(gè)月且漸加重而再次住院。5歲時(shí)以低血糖昏迷,皮膚發(fā)黑而就診,診斷為愛迪生病并接受治療。因頻繁嘔吐9個(gè)月再入院。具有四肢肌腱反射明顯亢進(jìn),視乳頭萎縮、無(wú)淚癥和賁門失弛緩癥?；純焊改笧槿酝獾囊瘫碛H緣關(guān)系?；蚍治鲲@示:患兒為純合子 AAA 基因第8外顯子771位鹼基 G 缺失突變,導(dǎo)致 ALADIN 蛋白移碼突變 p.R258GfsX33?；純焊改父鲾y帶一條正常和一條異?；颉＝Y(jié)論 Allgrove 綜合征臨床診斷明確。疾病遺傳符合常染色體隱性遺傳方式。ALADIN蛋白功能對(duì)這一綜合征非常重要。臨床表型與基因突變位點(diǎn)無(wú)顯著相關(guān)性。 ... （共4頁(yè)）