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Novelin-framedeletionmutationc.177_179delTACofneurofibromatosistype1inaChinese4-year-oldboywithbinocularblindness

InternationalJournalofOphthalmology 頁(yè)數(shù)： 2 2015-10-18
摘要： Deareditor,IamDr.JiePeng,fromtheDepartmentofOphthalmology,XinHuaHospitalAffiliatedtoShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,Shanghai,China.Iwritetopresentacasereportofanovelin-framedeletionmutationc.177_179delTACofneurofibromatosistype1inaChineseboywithbilateralblindness.Neurofibromatosistype1(NF1;OMIM#162200),anautosomaldominantdisease,iscausedbymutationsintheNF1gene.Theincidenceofthisdiseaseisaround1in3500 ... （共2頁(yè)）

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