G,c.2693delT)。診斷為4H綜合征。結(jié)論4H綜合征早期臨床表現(xiàn)為精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、出牙延遲,主要臨床特點(diǎn)為腦白質(zhì)髓鞘化不良、近視、共濟(jì)失調(diào),基因?qū)W特點(diǎn)為POLR3A或POLR3B突變。">
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4H綜合征的臨床表現(xiàn)與分子診斷(附1例報(bào)告)

臨床神經(jīng)病學(xué)雜志 頁(yè)數(shù)： 3 2017-10-25
摘要： 目的探討4H綜合征的臨床表現(xiàn)與分子診斷。方法回顧性分析1例基因診斷明確的4H綜合征患者的臨床資料,并結(jié)合文獻(xiàn)資料分析其臨床特點(diǎn)。結(jié)果患兒,男,6歲8個(gè)月,雙手抖動(dòng)1年,自幼精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,行走不穩(wěn),出牙延遲。眼科檢查示近視、視神經(jīng)萎縮。頭顱MRI示兩側(cè)大腦半球廣泛對(duì)稱(chēng)性腦白質(zhì)病變?；驒z查示POLR3A復(fù)合雜合變異(c.1781T>G,c.2693delT)。診斷為4H綜合征。結(jié)論4H綜合征早期臨床表現(xiàn)為精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、出牙延遲,主要臨床特點(diǎn)為腦白質(zhì)髓鞘化不良、近視、共濟(jì)失調(diào),基因?qū)W特點(diǎn)為POLR3A或POLR3B突變。 ... （共3頁(yè)）

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