急性腦病起病的晚發(fā)楓糖尿癥

摘要： 楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種較常見的氨基酸代謝障礙性疾病。患者通常在新生兒期至嬰幼兒期發(fā)病,學(xué)齡期以急性腦病起病的病例未見報道。本文報道1例MSUD患兒,8歲6個月首次發(fā)病,以感染后急性腦病癥狀為主要臨床表現(xiàn),于發(fā)病第2天時來院,一般化驗發(fā)現(xiàn)代謝性酸中毒、血尿酸增高、腦脊液蛋白質(zhì)降低,頭顱磁共振掃描顯示雙側(cè)小腦齒狀核、腦干、雙側(cè)丘腦、殼核、尾狀核及雙側(cè)大腦半球皮層呈現(xiàn)長T1,長T2信號,頭顱彌散頻譜(DWI)示以上部位呈明顯高信號。血代謝檢查示:血亮氨酸/異亮氨酸、纈氨酸顯著高于正常范圍;尿液代謝結(jié)果示:2-羥基異戊酸、2-羥基丁酸、2-酮異戊酸和2-酮異己酸亦顯著增高,提示MSUD。同時游離肉堿明顯降低,提示繼發(fā)性肉堿缺乏、酮癥。經(jīng)控制氨基酸攝入,予大劑量維生素B1、葡萄糖、左旋肉堿靜脈點滴,入院后第5天病情明顯好轉(zhuǎn),第7天病情完全恢復(fù),未遺留任何中樞神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。根據(jù)患兒治療效果考慮為硫胺有效型。繼續(xù)給予維生素B1口服,控制蛋白質(zhì)飲食(每日1 g/kg)治療1個半月后復(fù)查,血、尿代謝結(jié)果完全正常,復(fù)查頭顱MRI結(jié)果明顯改善。對以急性腦病起病的病例,要警惕遺傳代謝性疾病的可能。如能及時診斷、正確治療,可以有效地預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生,改善預(yù)后。 ... （共4頁）