一例ALMS1基因復(fù)合雜合突變所致的Alstrom綜合征的診療和基因檢測分析

摘要： Alstrom綜合征是一種由ALMS1基因突變導(dǎo)致的罕見的常染色體隱性遺傳病，以錐桿型視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良、感音神經(jīng)性耳聾、肥胖、胰島素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血癥、非酒精性脂肪肝、擴張性心肌病、進行性肝腎功能障礙為典型臨床表現(xiàn)。本文隨訪1例以糖尿病就診的青年男性患者，合并有失明、耳聾、高脂血癥、肥胖、脂肪肝、胰島素抵抗，基因檢測結(jié)果表明患者ALMS1基因發(fā)生復(fù)合雜合突變，分別來源于... （共10頁）