一例CYP11B基因突變導(dǎo)致11β-羥化酶缺乏癥的診療和基因檢測分析

摘要： 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一種常染色體隱性遺傳病，在不同類型的CAH發(fā)病率中，11β-羥化酶缺乏癥排第二位，該疾病的發(fā)生與人8號常染色體上CYP11B基因突變有關(guān)。本研究采集了1名14歲患者的外周血，通過提取基因組DNA，應(yīng)用全外顯子測序?qū)ζ溥M(jìn)行了基因檢測，對疑似變異進(jìn)行Sanger測序驗證，并分析其特點。結(jié)... （共8頁）