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一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg綜合征2型合并低促性腺激素性性腺功能減退癥的診斷和基因檢測(cè)分析

遺傳 頁(yè)數(shù)： 9 2022-10-10
摘要： 低促性腺激素性性腺功能減退癥(hypogonadotropic hypogonadism, HH)是以下丘腦–垂體–性腺激素軸功能障礙為主要特征的一類疾病，可致性激素水平低和生育能力受損。伴隨嗅覺(jué)喪失/減退的HH被稱為Kallmann綜合征(Kallmann syndrome, KS)。Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome, WS)是一種罕見(jiàn)的... （共9頁(yè)）

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