一例ZMPSTE24基因復合雜合突變導致顱骨下頜骨皮膚發(fā)育不全B型的診斷和基因檢測分析

摘要： 顱骨下頜骨皮膚發(fā)育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要與LMNA及ZMPSTE24基因發(fā)生變異有關。本文報道了國內(nèi)首例顱骨下頜骨皮膚發(fā)育不全B型患者，主要表現(xiàn)為特殊面容、喂養(yǎng)困難、體格生長明顯落后、全面的發(fā)育遲緩伴牙齒和骨骼發(fā)育異常。全外顯子組家系測序結(jié)果顯示患者攜帶ZMPSTE24基因c.743C>T (p.P... （共8頁）