一例嬰兒神經軸索營養(yǎng)不良的診療與基因檢測分析

摘要： 嬰兒神經軸索營養(yǎng)不良(infantileneuroaxonaldystrophy,INAD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經退行性疾病，主要臨床表現為早期肌張力降低，可快速進展為精神運動發(fā)育倒退、錐體束征陽性及痙攣型四肢癱瘓。本文報道1例中國INAD患兒，該患兒表現為肌張力降低，運動及語言發(fā)育遲緩，康復訓練后得到改善?；驒z測結果提示該患兒PLA2G6基因發(fā)生復合雜合變異，分別... （共7頁）