一例ISPD基因復(fù)合雜合變異所致的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2U型的診斷和基因檢測(cè)分析

摘要： 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一組罕見(jiàn)的非先天性遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌張力及肌力進(jìn)行性減退，其臨床表現(xiàn)及遺傳模式具有異質(zhì)性。本研究報(bào)道了1例肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2U型10歲男性患者，運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)雙下肢肌肉無(wú)力，入院查肌酸激酶明顯升高，經(jīng)水化堿化治療后無(wú)效。利用高通量測(cè)序方法對(duì)患者及其父母、妹妹進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不... （共7頁(yè)）