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應(yīng)用Minigene剪接變異體分析技術(shù)診斷PMM2基因非經(jīng)典剪接位點(diǎn)新變異的致病性

摘要： 目的:研究Minigene剪接變異體分析技術(shù)在診斷磷酸甘露糖變位酶2(PMM2)相關(guān)先天性糖基化障礙(PMM2-CDG)中的價(jià)值，探討磷酸甘露糖變位酶2(PMM2)基因剪接位點(diǎn)新變異對(duì)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的影響。方法:通過對(duì)1例PMM2-CDG患兒進(jìn)行高通量測(cè)序查找可能的遺傳學(xué)病因，利用Minigene剪接變異體分析技術(shù)，研究PMM2基因新剪接位點(diǎn)變異的致病性。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組... （共8頁）

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