亞顯微水平CNVS致病的分子機(jī)制及其檢測方法與新進(jìn)展

摘要： 拷貝數(shù)變異(copy number variations, CNVs)是由基因組發(fā)生重排引起的，通常指長度為幾千個堿基對以上的基因組片段的拷貝數(shù)增加或減少，表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失、重復(fù)和片段性重復(fù)等。CNVs與許多疾病相關(guān)，是導(dǎo)致人類出生缺陷、發(fā)育疾病和癌癥等疾病的重要機(jī)制之一。深入了解基因組中的拷貝數(shù)變異對于更好地理解基因與疾病之間的關(guān)系、遺傳-環(huán)境相互作用以及基因組變異與物... （共7頁）