高通量測序技術(shù)在低頻突變檢測中的應(yīng)用

摘要： 體細(xì)胞突變的累積與衰老、腫瘤及多種疾病的發(fā)生密切相關(guān)。在正常組織細(xì)胞中，基因組中自發(fā)突變和誘發(fā)突變的變異等位基因頻率極低，對這類低頻突變的檢測一直面臨挑戰(zhàn)。第二代和第三代高通量測序(next-generation sequencing,NGS)技術(shù)的出現(xiàn)，可以實現(xiàn)任意物種全基因組上變異的直接檢測，克服傳統(tǒng)突變檢測技術(shù)的諸多局限性。但是常規(guī)NGS由于測序錯誤率較高從而限制了其在低... （共14頁）